Τι είναι το σύνδρομο Brugada;

Τι είναι το σύνδρομο Brugada;

Το σύνδρομο Brugada, αναγνωρισμένο ως κλινική οντότητα από το 1992, είναι μια σπάνια κληρονομούμενη διαταραχή του καρδιακού ρυθμού, η οποία χαρακτηρίζεται από ειδικές αλλοιώσεις του ηλεκτροκαρδιογραφήματος και από έναν κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμιών, που μπορεί να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο. Είναι μία αρρυθμιογόνος πάθηση με γενετική βάση που προκαλεί ηλεκτρική αστάθεια στην καρδιά. Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου αυτού είναι η αρρυθμία και χωρίς ειδική θεραπευτική αγωγή μπορεί να οδηγήσει σε δραματικές συνέπειες όσον αφορά την υγεία του ασθενούς. Το μεγαλύτερο μέρος των ασθενών με σύνδρομο Brugada δεν εκδηλώνει συμπτώματα. Συχνά, η πάθηση διαγιγνώσκεται ή πιθανολογείται τυχαία σε τυπικό καρδιολογικό έλεγχο.

Ποια είναι η συχνότητα εμφάνισής του;

Το σύνδρομο Brugada προσβάλλει περίπου 5 άτομα ανά 5.000 κατοίκους. Πρόσφατες επιστημονικές αναφορές υποστηρίζουν πως το σύνδρομο Brugada είναι πιθανώς υπεύθυνο για 20% των περιπτώσεων αιφνιδίου θανάτου σε άτομα με φυσιολογική δομή της καρδιάς. 

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada συνδέονται με την εμφάνιση κοιλιακών αρρυθμιών. Οι κοιλιακές αρρυθμίες μπορεί να προκαλέσουν ποικίλες ενοχλήσεις, μερικές από τις οποίες είναι οι ακόλουθες:

• Έντονη ζάλη 
• Λιποθυμία (συγκοπή)
• Δύσπνοια
• Αρρυθμία ή αίσθημα παλμών
• Γρήγορο και χαοτικό καρδιακό παλμό

Υπό ποιες συνθήκες εκδηλώνονται οι αρρυθμίες;

• Οι αρρυθμίες εκδηλώνονται κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου, μετά από πλούσια γεύματα ή σε ηρεμία και η πάθηση αφορά συχνότερα σε νέους άντρες στην 3η -4η δεκαετία της ζωής τους. 
• Κατά τη διάρκεια της φυσικής άσκησης δεν παρατηρείται αυξημένος κίνδυνος αρρυθμιών (αν δεν συνυπάρχουν άλλες παθολογικές καταστάσεις) και οι ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλαγές τείνουν να υποχωρούν. 
• Η εμφάνιση συμπτωμάτων στην παιδική ηλικία είναι εξαιρετικά σπάνια. 

Σύνδρομο Brugada και κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου

Στις περιπτώσεις που οι αρρυθμίες δεν διακόπτονται αυτόματα, μπορούν να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο. Σε μερικά περιστατικά, ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της ασθένειας. Το ποσοστό των ασθενών με σύνδρομο Brugada στους οποίους εκδηλώνεται καρδιακή ανακοπή είναι στο 10-12%. Από την άλλη, το 20-25% των ασθενών παρουσιάζει τουλάχιστον ένα επεισόδιο συγκοπής. 

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό;

Αν υποψιάζεστε πως έχετε αρρυθμίες, συνοδευόμενες από άλλα έντονα συμπτώματα όπως τα παραπάνω, καλέστε άμεσα βοήθεια, ακόμη και αν βρίσκεστε μόνοι. Η προτεραιότητά σας είναι να φτάσετε στο νοσοκομείο και να σας χορηγηθεί ιατροφαρμακευτική περίθαλψη. 

Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό για σύνδρομο Brugada ή έχετε οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας, ακόμη και εν απουσία συμπτωμάτων. Αν σας έχει συμβεί στο παρελθόν, σιγουρευτείτε πως λαμβάνετε την απαραίτητη αγωγή με βάση το ιατρικό πρωτόκολλο. Τέλος, αν γνωρίζετε πως έχετε σύνδρομο Brugada και πάσχετε από υψηλό πυρετό, αναζητήστε άμεσα ιατρική περίθαλψη. 

Παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση του συνδρόμου Brugada

Οι παράγοντες κινδύνου αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ανθρώπου να εμφανίσει μια συγκεκριμένη νόσο. Οι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Brugada είναι οι εξής:

• Ηλικία. Το σύνδρομο πιο συχνά επηρεάζει νέους ανθρώπους.
• Εθνικότητα. Το σύνδρομο πιο συχνά επηρεάζει άτομα με προέλευση από την περιοχή της ΝΑ Ασίας. Δεν είναι μια κοινή κατάσταση στον δυτικό κόσμο.
• Φύλο. Το σύνδρομο Brugada επηρεάζει κυρίως νέους ή μεσήλικες άνδρες και μερικές γυναίκες. 
• Οικογενειακό ιστορικό. Ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό για το σύνδρομο Brugada αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισής του σε κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας.
• Πυρετός. Είναι εξαιρετικά σημαντική η έγκαιρη αντιμετώπιση του πυρετού με φάρμακα ικανά να αποτρέψουν την παράτασή του, αφού πρόκειται για κατάσταση που εκκινεί αρρυθμικά συμβάματα στους ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Brugada.

Διάγνωση του συνδρόμου Brugada

Εκτός από τη λήψη ιστορικού και την κλινική εξέταση, είναι απαραίτητες ορισμένες εξετάσεις για να τεθεί η διάγνωση του συνδρόμου Brugada. Η διάγνωση γίνεται με τους εξής τρόπους:

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Η πάθηση χαρακτηρίζεται από ειδικές αλλοιώσεις στο ηλεκτροκαρδιογράφημα που διακρίνουν το σύνδρομο Brugada σε τύπο Ι και διαγνωστικές παραλλαγές τύπου 2 και 3. Για να τεθεί η διάγνωση, το ηλεκτροκαρδιογράφημα πρέπει να έχει τη μορφή του τύπου 1 (Εικ.1).

Εικόνα 1. 

• Χορήγηση φαρμάκων. Στους ασθενείς με ύποπτο αλλά όχι διαγνωστικό ΗΚΓ, είναι απαραίτητο να εκτελεστούν περαιτέρω διαγνωστικές διαδικασίες μέσω χορήγησης φαρμάκων, που σε όσους πάσχουν από το σύνδρομο προκαλούν την εκδήλωση της χαρακτηριστικής μορφολογίας τύπου 1 στο ηλεκτροκαρδιογράφημα.  

• Γενετικός έλεγχος. Μόλις επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση, θα πρέπει να γίνει αιμοληψία για τον γενετικό έλεγχο, με σκοπό την ταυτοποίηση των γενετικών ανωμαλιών που είναι υπεύθυνες για την πάθηση. Είναι εξαιρετικά σημαντικό, μετά την ολοκλήρωση της διαγνωστικής διαδικασίας, να υποβληθούν σε προσεκτική κλινική εκτίμηση και οι συγγενείς του πάσχοντα, ίσως και σε γενετικό έλεγχο.
• Ηλεκτροφυσιολογική μελέτη. Για να εκτιμηθεί περαιτέρω ο κίνδυνος αρρυθμιών στους ασθενείς στους οποίους υπάρχουν οι τυπικές αλλοιώσεις στο ΗΚΓ, μπορεί να προταθεί μία ηλεκτροφυσιολογική μελέτη με  προγραμματισμένα ηλεκτρικά ερεθίσματα (εξέταση που γίνεται μέσω καρδιακού καθετηριασμού). 

Ποια είναι η θεραπεία στους ασθενείς με σύνδρομο Brugada;

Προς το παρόν, δεν υπάρχουν αποδεδειγμένα αποτελεσματικά φάρμακα για το σύνδρομο Brugada. Η ανυπαρξία μιας ικανής φαρμακευτικής αγωγής έχει ως συνέπεια να είναι πολύ σημαντικός ο σωστός εντοπισμός των ασθενών με τον μεγαλύτερο κίνδυνο αρρυθμιών, για να ενταχθούν στην υποομάδα των υποψηφίων για την εμφύτευση απινιδωτή. Την παρούσα στιγμή, υπάρχει μια γενική συμφωνία ειδικών στο θέμα που θεωρεί υψηλού κινδύνου όλους τους ασθενείς με ιστορικό συγκοπής και ΗΚΓ τύπου 1 σε Holter 12 απαγωγών.

Απινιδωτής (ICD - Implantable Cardioverter Defibrillator)

Στους ασθενείς που βίωσαν καρδιακή ανακοπή ή βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο καρδιακών συμβαμάτων, προτείνεται η εμφύτευση απινιδωτή (ICD - Implantable Cardioverter Defibrillator). 

Φαρμακευτική αγωγή

Η κινιδίνη είναι ένα αντιαρρυθμικό φάρμακο που θα μπορούσε να είναι αποτελεσματικό στην πρόληψη των υποτροπών στους ασθενείς που βίωσαν καρδιακή ανακοπή ή στη μείωση του κινδύνου των ηλεκτρικών εκκενώσεων του ICD απινιδωτή στους περισσότερο συμπτωματικούς ασθενείς.

Υπάρχει, επιπλέον, ένας κατάλογος φαρμάκων και μεταβολικών καταστάσεων προς αποφυγή που δίνεται στον ασθενή κατά τη διάρκεια της επίσκεψης, ώστε αυτός να είναι το περισσότερο δυνατό ενημερωμένος (για τον πλήρη κατάλογο δείτε: www.brugadadrugs.org)

Τι κάνουμε εμείς στην Κλινική “ΑΓΙΟΣ ΛΟΥΚΑΣ” για το σύνδρομο Brugada;

Έχουμε πολύ μεγάλη εμπειρία στη διαχείριση ασθενών με σύνδρομο Brugada, τόσο στη διάγνωση του συνδρόμου, όσο και στην αντιμετώπισή του. 

Σχετικά με τη διάγνωση, όταν τεθεί υπόνοια συνδρόμου, εάν δεν είναι πλήρως τεκμηριωμένες οι ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλοιώσεις, μπορούμε να υποβάλουμε τον ασθενή σε φαρμακευτική δοκιμασία επιβεβαίωσης. Στη συνέχεια, μπορούμε σε περίπτωση συγκοπτικών επεισοδίων να τον υποβάλουμε σε δοκιμασία ανάκλισης (Tilt test) και σε ηλεκτροφυσιολογική μελέτη. Συνεργαζόμαστε, επίσης, με εργαστήρια μοριακής και γενετικής καρδιολογίας στην Ελλάδα και στο εξωτερικό για τον γενετικό έλεγχο των ασθενών. 

Θεραπευτικά, μπορούμε να προβούμε στην εμφύτευση ενδοφλέβιου ή υποδόριου απινιδωτή ή σε κατάλυση της αρρυθμίας του σε περίπτωση ηλεκτρικής θύελλας. 

Επίσης, έχουμε εφαρμόσει - σε συνεργασία με καρδιοχειρουργό - την απονεύρωση του συμπαθητικού συστήματος της καρδιάς σε περίπτωση ηλεκτρικής θύελλας σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada και εμφυτεύσιμο απινιδωτή, με μεγάλη επιτυχία ως προς τον έλεγχο της αρρυθμίας,που αποτελεί ελληνική αλλά και διεθνή πρωτοτυπία για τη συγκεκριμένη κλινική οντότητα. 

Η δουλειά μας αυτή ανακοινώθηκε στο πανευρωπαϊκό συνέδριο ηλεκτροφυσιολογίας και βηματοδότησης στη Βιέννη το 2016.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο Brugada

1. Επιτρέπεται η φυσική δραστηριότητα στους ασθενείς με σύνδρομο Brugada;

Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για τη φυσική άσκηση και τα σπορ για τους ασθενείς με το σύνδρομο Brugada, από τη στιγμή που τα συμβάματα γίνονται κυρίως κατά την ανάπαυση. Παρόλα αυτά, απαγορεύεται η άθληση σε επαγγελματικό επίπεδο, όπως ισχύει για όλες τις παθολογικές καταστάσεις με κίνδυνο θανατηφόρων αρρυθμιών.

2.  Μπορώ να έχω μια φυσιολογική ζωή, αν έχω σύνδρομο Brugada;

Υπάρχουν πολύ λίγα πράγματα που χρειάζεται να αλλάξετε εάν έχετε σύνδρομο Brugada. Παρόλα αυτά, πρέπει να έχετε υπόψιν σας ότι, εάν απαιτηθεί η εμφύτευση απινιδωτή, υπάρχουν συγκεκριμένες προφυλάξεις που πρέπει να λάβετε. Επίσης, εάν παίρνετε μη συνταγογραφούμενα φάρμακα και συμπληρώματα, πρέπει να το συζητήσετε απ’ την αρχή με τον γιατρό σας. Μερικά από αυτά μπορεί να σας προκαλέσουν συμπτώματα ή να αλληλεπιδράσουν με φάρμακα που ήδη λαμβάνονται για τη μείωση του κινδύνου καρδιακών αρρυθμιών.Τέλος, παρατεταμένα (περισσότερο της μίας ημέρας) ή σοβαρά επεισόδια εμέτου ή διάρροιας μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα νατρίου και καλίου στο αίμα. Πρέπει να συζητήσετε το πρόβλημα αυτό με τον γιατρό σας, ο οποίος μπορεί να σας συνταγογραφήσει συμπληρώματα ενυδάτωσης από το στόμα. Τα συμπληρώματα αυτά μπορούν να βοηθήσουν στην αποκατάσταση των επιπέδων νατρίου και καλίου, αλλά πρέπει να χρησιμοποιούνται κάτω από ιατρική παρακολούθηση. Γενικά, πρέπει να ενημερώνετε πάντα το ιατρικό προσωπικό ότι έχετε σύνδρομο Brugada.

Πώς να προετοιμαστώ για το ραντεβού μου;

Για να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας, μπορείτε να κάνετε μια λίστα με τα παρακάτω:

• Περιγραφή των συμπτωμάτων σας
• Καταγραφή τυχόν πρόσφατων αλλαγών στην καθημερινότητά σας (συναισθηματική φόρτιση, αλλαγή τρόπου ζωής) 
• Τυχόν φάρμακα, ακόμη και συμπληρώματα διατροφής που λαμβάνετε

Τι μπορώ να ρωτήσω τον ειδικό ηλεκτροφυσιολόγο;

Για να καταλάβετε καλύτερα την πάθησή σας και τα συμπτώματά της, μπορείτε να ρωτήσετε τον ειδικό ηλεκτροφυσιολόγο - καρδιολόγο μερικές από τις παρακάτω ερωτήσεις:

• Τι κάνει την καρδιά μου να χτυπά γρήγορα;
• Ποιες εξετάσεις χρειάζεται να κάνω;
• Ποια είναι η πιο κατάλληλη θεραπεία για την περίπτωσή μου;
• Πόσο επικίνδυνη είναι η κατάστασή μου;
• Τι πρέπει να αλλάξω από τις δραστηριότητές μου;
• Πρέπει να εξεταστούν και άλλα μέλη της οικογένειάς μου;
• Υπάρχει πιθανότητα να υποτροπιάσει η αρρυθμία μου μετά τη θεραπεία;

‍