Αιμορροφιλία

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή της πήξης του αίματος. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αιμορροφιλίας, ανάλογα με τον παθοφυσιολογικό μηχανισμό τους. Τα άτομα με αιμορροφιλία έχουν λιγότερους παράγοντες πήξης του αίματος από τα άτομα του γενικού πληθυσμού, με αποτέλεσμα να αντιμετωπίζουν προβλήματα στην πήξη του αίματος. Το αποτέλεσμα είναι να αιμορραγούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα μετά από τραυματισμό. Ο βαθμός νοσηρότητας εξαρτάται από το μέγεθος της ανεπάρκειας των παραγόντων πήξης. Όσο πιο σοβαρή είναι η ανεπάρκεια, τόσο πιο σοβαρή θα είναι και η εκδήλωση της νόσου. 

Πόσο συχνά εμφανίζεται;

Σύμφωνα με στατιστικές μελέτες, στις ΗΠΑ ζουν περίπου 30.000 με 33.000 άτομα με αιμορροφιλία. Το 60% αυτών πάσχουν από σοβαρή αιμορροφιλία, το 15% από μέτρια αιμορροφιλία και το 25% εμφανίζουν ήπια συμπτώματα της νόσου. Η πιο συχνή μορφή της αιμορροφιλίας είναι η νόσος Von Willebrand, η οποία προσβάλλει περίπου 1 στους 100 ανθρώπους στις ΗΠΑ. Παρόλο που η νόσος εμφανίζεται το ίδιο συχνά στους άνδρες και στις γυναίκες, οι γυναίκες τείνουν να υποφέρουν περισσότερο λόγω των εμμηνορρυσιακών κύκλων τους. 

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλλουν, ανάλογα με το επίπεδο των παραγόντων πήξης. Σε ήπιες μορφές, η νόσος μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία μετά από χειρουργικές επεμβάσεις ή τραυματισμούς. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να προκύψει αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς εξωτερικά ερεθίσματα, τραύμα ή χειρουργικές παρεμβάσεις. Σε γενικές γραμμές, μερικά από τα πιο συνήθη συμπτώματα είναι τα παρακάτω:

• Ανεξήγητη και υπερβολική αιμορραγία από κοψίματα ή τραυματισμούς ή μετά από χειρουργική ή οδοντιατρική επέμβαση
• Μώλωπες
• Ασυνήθιστη αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς
• Πόνος, πρήξιμο ή σφίξιμο στις αρθρώσεις λόγω αιμάρθρωσης (αιμορραγία εντός των αρθρώσεων)
• Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα
• Ρινορραγίες χωρίς γνωστή αιτία
• Στα βρέφη, ανεξήγητη ευερεθιστότητα
• Στις γυναίκες, εκτεταμένοι εμμηνορρυσιακοί κύκλοι με αυξημένη απώλεια αίματος
• Αιμορραγία από τα ούλα

Επικινδυνότητα της αιμορροφιλίας σε άτομα με σοβαρή μορφή της νόσου

Σε άτομα με σοβαρή μορφή της νόσου, ένα απλό χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον εγκέφαλο. Παρόλο που αυτό συμβαίνει σπάνια, είναι μια από τις πιο σοβαρές δυνητικές επιπλοκές της νόσου. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Παρατεταμένο πονοκέφαλο
• Έμεση
• Υπνηλία ή λήθαργο
• Διπλωπία
• Ξαφνική αδυναμία 
• Αδεξιότητα στις κινήσεις
• Σπασμούς ή επιληπτικές κρίσεις

Τύποι αιμορροφιλίας

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας. Οι ακόλουθοι δύο είναι οι πιο συνηθισμένοι:

• Αιμοφιλία Α. Αυτός ο τύπος προκαλείται από έλλειψη ή μείωση του παράγοντα πήξης VIII.
• Αιμοφιλία Β. Αυτός ο τύπος προκαλείται από έλλειψη ή μείωση του παράγοντα πήξης IX.

Υπάρχει θεραπεία;

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας καθορίζεται από τον τύπο της και τους παράγοντες πήξης που βρίσκονται σε έλλειψη. Η κύρια θεραπεία για σοβαρή αιμορροφιλία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του συγκεκριμένου παράγοντα πήξης που βρίσκεται σε έλλειψη μέσω ενδοφλέβιας θεραπείας. Η θεραπεία χορηγείται είτε μακροπρόθεσμα είτε βραχυπρόθεσμα, ανάλογα με την περίπτωση. 

Στο Αιματολογικό τμήμα της Κλινικής αντιμετωπίζονται όλες οι παθήσεις και διαταραχές του αίματος, συμπεριλαμβανομένων και των τύπων της αιμορροφιλίας, με σύγχρονες θεραπείες και με την καθοδήγηση εξαιρετικών επιστημόνων υγείας που παρέχουν υψηλής ποιότητας ιατρονοσηλευτική φροντίδα σε κάθε ασθενή.